بررسی تعیین سلامت جنین PGD

تشخیص قبل از لانه گزینی (PGD-Preimplantation Genetic Diagnosis)
روشی برای بررسی ژنتیکی جنینهای ایجاد شده به روش میکرواینجکشن یا IVF میباشد.با این روش میتوان برخی بیماریهای ژنتیکی را تشخیص داد واز انتقال جنینهای معیوب به رحم مادر جلوگیری نمود. . در این روش، با تکه برداری (بیوپسی)، یک یا دو سلول ,از جنین خارج شده و بررسی های ژنتیکی روی آن ها انجام می گیرد. با توجه به نوع بیماری، بررسی های ژنتیکی می تواند ژنی و یا کروموزومی باشد. که در این روش پزشک قادر خواهد بود تمامی کروموزومها وژن ها را بررسی نماید

در چه مواردی از PGD استفاده می شود :
1- بیمارانی که بیش از ۳ بار عمل IVF یا میکرو اینجکشن نا موفق داشته اند.
۲-‌خانمهای بالای 35 سال
۳-مواردی که ناهنجاری های ساختاری مانند ترانس لوکیشن (جابه جا شدن قطعات کروموزومی)‌ درآزمایش کاریوتایپ زوجین دیده می شود.
۴- ‌در سقط های مکرر که عوامل دیگری برای سقط وجود نداشته است.
۵- تشخیص جنسیت در بیماری هایی مانند هموفیلی که وابسته به جنس است و بروز آن به خصوص در پسران بیشتر از دختران است.
۶-تشخیص بیماری های تک ژنی مانند تالاسمی که ممکن است در جنین وجود داشته باشد .

آزمایش PGD چگونه انجام می‌شود؟
طی فرایند IVF یا ICSI که شامل تحریک تخمدان با دارو، برداشتن تخمک و لقاح در آزمایشگاه می‌باشد. جنینهای حاصل از لقاح تخمک واسپرم در ازمایشگاه طی سه روز به 8 سلول تقسیم می شوند در این هنگام در ازمایشگاه جنین شناسی توسط متخصص جنین شناش با ابزارهای ویژه, یک یا دو سلول از رویان با روش بيوپسی سلولی، برای انجام بررسی ها و آزمايشات ژنتيکی، جدا می شود.
به نظر نمی رسد که جدا کردن اين سلول ها برای تکوين و رشد جنين اختلال ايجاد کند مضاف بر اينکه برای برداشتن سلول های جنينی ناگزير سوراخی در کمربند جنينی يا زونا ايجاد می شود که اين مجرا امکان لانه گزينی بهتر جنين در رحم را فراهم می کند. اما برای آنکه سلول های حذف شده بازسازی شود اجازه می دهند اندکی بيشتر در محيط کشت بماند و رشد کند و به علاوه زمان مورد نياز برای انجام آزمايشات ژنتيک از سلول های جدا شده تامين شود.
سلول جدا شده از رویان جهت بررسی ژنتیکی به ازمایشگاه ژنتیک ارسال وتوسط متخصص ژنتیک تحت بررسی قرار میگیرد با استفاده از محلولی خاص DNAسلول استخراج و بررسی می شود
برای تستهای ژنتیکی از دو روش استفاده میشود

تکنیک FISH: که هیبریداسیون با مواد فلوئورسنت است وبرای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی استفاده میشود

تکنیک PCR :که برای شناسایی نقص در ژن مشخص صورت میگیرد مانند نقص در ژن مربوط به فاکتور 8 انعقادی دربیماران هموفیلیبا انجام آزمایش PGD و شناسایی رویان‌هایی که از مشکلات ژنتیکی مبرا هستند، پزشک نسبت به کاشت رویان‌ها ی سالم اقدام می‌نماید.

کاربرد PGD
تشخیص پیش از لانه‌گزینی برای شناسایی مشکلات کروموزومی و ژنتیکی به کار می‌رود؛ این مشکلات، می تواند زوج را در معرض نقص‌های هنگام تولد یا سقط جنین‌های خود به خودی قرار ‌دهد با این روش احتمال ابتلائ فرزند شما به بیماری های ژنتیکی به طور چشمگیری کاهش می یابد
PGD بهترين، موثرترين و بی خطرترين روش پيشگيری از بيماری هايی همچون تالاسمی،کمخونی سلول داسی شکل، انواع عقب ماندگی های ذهنی، ناشنوايی، نابينايی و انواع سرطان ها ، شناسايی اختلال های کروموزومی آنوپلوئيدی مثل سندروم داون، سندرم ترنر، تريزومی 18 ، تريزومی 13 به شمار می رود

 تحقیقات نشان می‌دهد که با PGDمی توان اختلات زیر را تشخیص داد
اختلالات وابسته به جنس همچون هموفیلی، سندروم x شکننده و بیشتر مشکلات عصبی- عضلانی.
• اختلالات ژن منفرد همچون بیماری هانتینگتون و کم‌خونی ناشی از سلول داسی‌شکل.
• بازآرایی‌های کروموزومی همچون جابجایی، وارون‌سازی، حذف و آنیوپلوئیدی.
تحقیقات نشان میدهد که 60 درصد موارد سقط های زود هنگام به سبب ناهنجاری های انوپلوئیدی است که این خطر در زنان با سن بالا افزایش می یابد وانجام PGD شانس زوج رادر کاهش خطر سقط و تولد نوزاد سالم در سن بالا به دنبال IVF موفق افزایش میدهد
با پیشرفت و توسعه تکنولوژی، امکان بکارگیری این روش جهت تشخیص سایر اختلالات ژنتیکی نیز فراهم خواهد شد.
مزایای PGD
1-انتخاب جنین های سالم جهت انتقال
2-کاهش موارد سقط ناشی از تشکیل جنین ناهنجار
3-برا ی برداشتن سلول از جنین در زونا سوراخی ایجاد می شود که می تواند در لانه گزینی به جنین کمک کند.
از دیگر مزایای PGD اینکه به دلیل انجام این روش ، نیاز به آمنیوسنتز که در دوران بارداری انجام می‌شود کاهش می‌یابد.